Ce site a pour but d'informer les parents, les amis , les proches des malades sur les maladies métaboliques du cycle de l'urée. Le déficit en Ornithine TransCarbamylase (OTC ou Ornithine Carbamyl Transférase(OCT) en français ) est une de ces maladies métaboliques du cycle de l'urée d'ou le nom du site.

Parent d'un petit Tao qui a un déficit en OTC, je me suis assez vite rendu compte que eut égard à la complexité et à la rareté de ces maladies la communication est délicate à plusieurs points de vue.

• Il est premièrement assez compliqué de comprendre soit même, sans de bonnes bases en biologie, les mécanismes biologiques et génétiques de ces maladies.
• Il est encore plus compliqué d'expliquer cette maladie à nos proches qui sont pourtant très demandeurs, les risques et les implications.
• Ces maladies étant très rares nous nous sentons un peu esseulés car en dehors des médecins spécialisés très peu de personnes connaissent ces maladies. Aussi,  il est indispensable de se connaitre, de communiquer, de partager, d'échanger sur nos enfants, de se rencontrer..

Aussi, vous trouverez sur ce site (au fur et  à mesure de sa construction) :

Les bases expliquées le plus simplement possible de la biologie et de la génétique permettant de comprendre et d'expliquer ces maladies.

• l' ADN, les chromosomes, les gènes...
• un glossaire élémentaire des mots
• Le métabolisme des protéines et des acides aminés. Le cycle de l'urée.

Les maladies métaboliques du cycle de l'urée

• Les différents enzymes en jeu
• Les différentes maladies : les gènes et les enzymes impliqués.
• Les risques et les conséquences

Les traitements

• Les médicaments et leurs actions
• Les autres traitements actuels ou futurs

Les régimes hypoprotéinés

• Les bases : ce qui est interdit et ce qui est autorisé.
• Des recettes

Assistance

• Les aides financières : CAF, MDPH, entreprises..
• Les aides psychologiques
• Les aides techniques : faire un blog pour partager avec ses proches

Echange

• Témoignages sur vos enfants et vos expériences
• simple échange de photos
• organisation de rencontre...
• un forum de discussion